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La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose / Nathalie Bourdon in L'aide-soignante, 252 (décembre 2023)
[article]
Titre : La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathalie Bourdon Année : 2023 Article : p.24-25 Langues : Français (fre)
in L'aide-soignante > 252 (décembre 2023)Descripteurs : maladie génétique / maladie respiratoire Résumé : Présentation de la dyskinésie ciliaire primitive : définition de cette maladie génétique respiratoire, manifestations, origine, diagnostic, conduite à tenir, traitement, le point sur la recherche. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article] La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose [texte imprimé] / Nathalie Bourdon . - 2023 . - p.24-25.
Langues : Français (fre)
in L'aide-soignante > 252 (décembre 2023)
Descripteurs : maladie génétique / maladie respiratoire Résumé : Présentation de la dyskinésie ciliaire primitive : définition de cette maladie génétique respiratoire, manifestations, origine, diagnostic, conduite à tenir, traitement, le point sur la recherche. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique
Titre : Une journée avec une enfant de la Lune Type de document : document électronique Auteurs : Sofian Aissaoui Editeur : Slate, 2018 Format : Web Langues : Français (fre) Descripteurs : enfant : famille / maladie génétique / vie quotidienne Résumé : Photographies commentées sur la vie quotidienne d'une enfant atteinte d'une maladie génétique rare, le Xeroderma pigmentosum (XP) : la protection nécessaire contre les UV (ou photoprotection) pour ces enfants, surnommés enfants de la Lune ; sa vie à l'école primaire, la nécessité pour l'établissement d'équiper les fenêtres de filtres anti-UV ; la question du regard des autres ; les mesures prises par sa mère face au handicap de sa fille et son action comme présidente de l'association des enfants de la Lune. Nature du document : documentaire En ligne : http://www.slate.fr/grand-format/enfants-de-la-lune-171618 Une journée avec une enfant de la Lune [document électronique] / Sofian Aissaoui . - Slate, 2018 . - ; Web.
Langues : Français (fre)
Descripteurs : enfant : famille / maladie génétique / vie quotidienne Résumé : Photographies commentées sur la vie quotidienne d'une enfant atteinte d'une maladie génétique rare, le Xeroderma pigmentosum (XP) : la protection nécessaire contre les UV (ou photoprotection) pour ces enfants, surnommés enfants de la Lune ; sa vie à l'école primaire, la nécessité pour l'établissement d'équiper les fenêtres de filtres anti-UV ; la question du regard des autres ; les mesures prises par sa mère face au handicap de sa fille et son action comme présidente de l'association des enfants de la Lune. Nature du document : documentaire En ligne : http://www.slate.fr/grand-format/enfants-de-la-lune-171618 Exemplaires(0)
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Titre : Une journée pour aider les albinos Type de document : document électronique Auteurs : Frédéric Fontaine Editeur : Géo Ado, 2016 Format : Web Langues : Français (fre) Descripteurs : hérédité / maladie génétique Résumé : Point sur les albinos à l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme : Définition de cette maladie génétique, albinos victimes de superstitions notamment en Afrique, aide et recherche médicale grâce à des associations telles que Genespoir. Lien vers une vidéo (1'42") "Ca veut dire quoi être albinos" de Laurence Muguet sur le site "1 jour 1 actu" du 13 juin 2017. Nature du document : documentaire En ligne : https://www.geoado.com/actus/une-journee-pour-aider-les-albinos-54650/ Une journée pour aider les albinos [document électronique] / Frédéric Fontaine . - Géo Ado, 2016 . - ; Web.
Langues : Français (fre)
Descripteurs : hérédité / maladie génétique Résumé : Point sur les albinos à l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme : Définition de cette maladie génétique, albinos victimes de superstitions notamment en Afrique, aide et recherche médicale grâce à des associations telles que Genespoir. Lien vers une vidéo (1'42") "Ca veut dire quoi être albinos" de Laurence Muguet sur le site "1 jour 1 actu" du 13 juin 2017. Nature du document : documentaire En ligne : https://www.geoado.com/actus/une-journee-pour-aider-les-albinos-54650/ Exemplaires(0)
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Titre : Les maladies rares Type de document : document électronique Editeur : Commissariat à l'Energie Atomique (CEA), 2018 Description : 1 vidéo : 02 min 08 s Format : Web Langues : Français (fre) Descripteurs : génétique / maladie génétique Résumé : Vidéo sur les maladies rares : l'errance diagnostique à laquelle sont confrontés les malades et leurs familles ; l'apport de la recherche génomique (qui permet d'identifier les gènes responsables de ces pathologies) en matière de diagnostic et de traitement. Nature du document : documentaire Genre : Vidéo En ligne : http://www.cea.fr/multimedia/Pages/videos/culture-scientifique/sante-sciences-du [...] Les maladies rares [document électronique] . - Commissariat à l'Energie Atomique (CEA), 2018 . - 1 vidéo : 02 min 08 s ; Web.
Langues : Français (fre)
Descripteurs : génétique / maladie génétique Résumé : Vidéo sur les maladies rares : l'errance diagnostique à laquelle sont confrontés les malades et leurs familles ; l'apport de la recherche génomique (qui permet d'identifier les gènes responsables de ces pathologies) en matière de diagnostic et de traitement. Nature du document : documentaire Genre : Vidéo En ligne : http://www.cea.fr/multimedia/Pages/videos/culture-scientifique/sante-sciences-du [...] Exemplaires(0)
Disponibilité aucun exemplaire La médecine des gènes à l'ère Crispr / Nathaniel Herzberg / Le Monde Editions (2023) in Le Monde, 24332 (29/03/2023)
[article]
Titre : La médecine des gènes à l'ère Crispr Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathaniel Herzberg ; Hervé Morin Editeur : Le Monde Editions, 2023 Article : p.1,4-5 du Cahier Science Langues : Français (fre)
in Le Monde > 24332 (29/03/2023)Descripteurs : maladie génétique / recherche médicale / thérapie génique Résumé : Dossier consacré aux avancées médicales grâce à la technique d'édition du génome Crispr-Cas9 : le fonctionnement du système Crispr-Cas9, qui permet de modifier le génome ; les essais cliniques prometteurs sur la drépanocytose, sur la myopathie de Duchenne, sur les déficiences immunitaires héréditaires, sur les pathologies ophtalmiques et sur le cancer ; les effets indésirables de la technique Crispr-Cas9 ; les nouvelles techniques d'édition du génome (le “base editing” et le “prime editing”) ; le débat sur les meilleurs modes d'acheminement des systèmes d'édition du génome (virus ou nanoparticules lipidiques). Encadré : le point sur le coût élevé des thérapies géniques, l'accès des patients à ces innovations et la capacité des systèmes de santé à supporter les thérapies géniques onéreuses. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article] La médecine des gènes à l'ère Crispr [texte imprimé] / Nathaniel Herzberg ; Hervé Morin . - Le Monde Editions, 2023 . - p.1,4-5 du Cahier Science.
Langues : Français (fre)
in Le Monde > 24332 (29/03/2023)
Descripteurs : maladie génétique / recherche médicale / thérapie génique Résumé : Dossier consacré aux avancées médicales grâce à la technique d'édition du génome Crispr-Cas9 : le fonctionnement du système Crispr-Cas9, qui permet de modifier le génome ; les essais cliniques prometteurs sur la drépanocytose, sur la myopathie de Duchenne, sur les déficiences immunitaires héréditaires, sur les pathologies ophtalmiques et sur le cancer ; les effets indésirables de la technique Crispr-Cas9 ; les nouvelles techniques d'édition du génome (le “base editing” et le “prime editing”) ; le débat sur les meilleurs modes d'acheminement des systèmes d'édition du génome (virus ou nanoparticules lipidiques). Encadré : le point sur le coût élevé des thérapies géniques, l'accès des patients à ces innovations et la capacité des systèmes de santé à supporter les thérapies géniques onéreuses. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique Qu'est-ce que l'albinisme ? / Marion Vincent / Excelsior publications (2020) in Science & vie junior, 373 (octobre 2020)
PermalinkPermalinkLe syndrome de Turner, une anomalie génétique rare / Philippe Mevel in L'aide-soignante, 257 (mai 2024)
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