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Article de périodique
La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose
- Dans le périodique : L'aide-soignante, n°252 (décembre 2023) p.24-25
- Nathalie Bourdon
Présentation de la dyskinésie ciliaire primitive : définition de cette maladie génétique respiratoire, manifestations, origine, diagnostic, conduite à tenir, traitement, le point sur la recherche.Site web
Une journée avec une enfant de la Lune
- Auteur : Sofian Aissaoui
- Editeur : Slate 2018
Photographies commentées sur la vie quotidienne d'une enfant atteinte d'une maladie génétique rare, le Xeroderma pigmentosum (XP) : la protection nécessaire contre les UV (ou photoprotection) pour ces enfants, surnommés enfants de la Lune ; sa v[...]Une journée pour aider les albinos
- Auteur : Frédéric Fontaine
- Editeur : Géo Ado 2016
Point sur les albinos à l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme : Définition de cette maladie génétique, albinos victimes de superstitions notamment en Afrique, aide et recherche médicale grâce à des associations[...]Les maladies rares
- Editeur : Commissariat à l'Energie Atomique (CEA) 2018 1 vidéo : 02 min 08 s
Vidéo sur les maladies rares : l'errance diagnostique à laquelle sont confrontés les malades et leurs familles ; l'apport de la recherche génomique (qui permet d'identifier les gènes responsables de ces pathologies) en matière de diagnostic et d[...]La médecine des gènes à l'ère Crispr
- Dans le périodique : Le Monde, n°24332 (29/03/2023) p.1,4-5 du Cahier Science
Qu'est-ce que l'albinisme ?
- Dans le périodique : Science & vie junior, n°373 (octobre 2020) p.69
- Auteur : Marion Vincent
Le point sur l'albinisme : l'origine du nom de cette maladie génétique ; le rôle de la mélanine sur la couleur de la peau, des cheveux et des yeux ; son absence chez les albinos et ses conséquences.A quoi ça sert le Téléthon ?
- Editeur : 1jour 1actu 2017 1 vidéo : 1 min 42 s
Explication du Téléthon : définition, objectifs, les actions organisées, somme versée en 2013 à l'AFM (Association française contre les myopathies), les différentes utilisations de l'argent récolté, les maladies génétiques.Le syndrome de Turner, une anomalie génétique rare
- Dans le périodique : L'aide-soignante, n°257 (mai 2024) p.24-25
- Philippe Mevel
Le point sur le syndrome de Turner : définition, épidémiologie, signes cliniques, complications, traitements.
